[Giải Đáp] Xét Nghiệm NIPT Có Biết Được Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Không?

Chào bạn Thảo! Cảm ơn bạn đã gửi thắc mắc của mình đến chuyên mục hỏi đáp của Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec). Với mẹ mang thai lần đầu, việc lo lắng trước những xét nghiệm cần làm là điều hoàn toàn dễ hiểu. Băn khoăn “xét nghiệm NIPT có biết được bệnh tan máu bẩm sinh không” cũng là thắc mắc của rất nhiều mẹ bầu hiện nay, bởi đây là bệnh lý di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe thai nhi. Trên thực tế, NIPT cơ bản chỉ phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể, không thể xác định chính xác thai nhi có mắc Thalassemia hay không. Nội dung dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn.

Xét nghiệm NIPT có biết được bệnh tan máu bẩm sinh không?

NIPT không thể tự xác định thai nhi có mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) hay không. Khác với các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) hay Patau (Trisomy 13), Thalassemia là bệnh lý di truyền liên quan đến các đột biến gen, chủ yếu ở gen HBA1, HBA2 (alpha-Thalassemia) và HBB (beta-Thalassemia).

NIPT hoạt động bằng cách phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ (cell-free fetal DNA – cffDNA). Kỹ thuật này được tối ưu để phát hiện sự thừa/thiếu toàn bộ nhiễm sắc thể, trong khi Thalassemia do đột biến điểm hoặc mất đoạn nhỏ trên gen - những thay đổi cần phân tích gen chuyên sâu mới có thể phát hiện.

Vì vậy, để đánh giá nguy cơ sinh con mắc Thalassemia, không chỉ dựa vào xét nghiệm NIPT của mẹ bầu mà cần thực hiện sàng lọc cho cả hai vợ chồng. Thông thường, hai vợ chồng có thể được xét nghiệm công thức máu, các chỉ số hồng cầu và xét nghiệm chuyên sâu để xác định có mang gen Thalassemia hay không.

Đặc biệt, trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, thai nhi có nguy cơ mắc Thalassemia ở mức độ khác nhau tùy loại đột biến và kiểu gen của bố mẹ. Khi phát hiện hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, bác sĩ chuyên khoa Di truyền sẽ tư vấn nguy cơ cho từng thai kỳ và có thể chỉ định các xét nghiệm phù hợp để xác định tình trạng di truyền của thai.

Do đó, NIPT và sàng lọc Thalassemia là hai vấn đề khác nhau nhưng có thể được thực hiện song song trong thai kỳ. NIPT giúp sàng lọc một số bất thường di truyền của thai, trong khi xét nghiệm Thalassemia cho hai vợ chồng giúp xác định nguy cơ bố mẹ mang gen bệnh và nguy cơ di truyền cho con.

Lưu ý: Không nên hiểu rằng chỉ cần làm một gói NIPT mở rộng là có thể kết luận thai nhi không mắc Thalassemia. Khả năng phát hiện phụ thuộc vào loại xét nghiệm, phạm vi gen/đột biến được phân tích và tình trạng di truyền của bố mẹ. Khi có nguy cơ, gia đình cần được tư vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ.

Xét nghiệm NIPT không thể biết chính xác thai nhi có mắc Thalassemia hay không

Nguy cơ của bệnh Thalassemia nếu không được phát hiện sớm

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền do đột biến gen tổng hợp các chuỗi globin trong phân tử hemoglobin, khiến cơ thể tạo ra hồng cầu bất thường, dễ vỡ và dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Nếu bệnh không được phát hiện sớm, người bệnh, đặc biệt là thai nhi và trẻ nhỏ sẽ phải đối mặt với nhiều nguy cơ nghiêm trọng:

1. Ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi

Khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh cùng loại (ví dụ: cùng mang gen bệnh beta-thalassemia), thai nhi có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% nguy cơ mang gen bệnh như bố mẹ và 25% hoàn toàn bình thường. Mức độ nặng của bệnh và biểu hiện cụ thể sẽ phụ thuộc vào dạng đột biến gen gặp phải và đặc điểm di truyền của từng trường hợp. Trường hợp mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng, thai có thể bị thiếu máu trầm trọng ngay từ trong bụng mẹ, dẫn đến tình trạng phù thai, suy tim, gan to và chậm phát triển. Nguy hiểm hơn, nhiều thai có thể không giữ được đến cuối thai kỳ và dẫn đến thai lưu hoặc tử vong sơ sinh sớm. Đây là lý do vì sao việc phát hiện sớm và sàng lọc Thalassemia trong giai đoạn tiền hôn nhân hoặc ngay từ khi mang thai có ý nghĩa vô cùng quan trọng.

Thalassemia nếu không được phát hiện sớm sẽ gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi

2. Biến chứng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng sẽ phải đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe. Ngay từ những tháng đầu đời, trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng, da xanh, vàng da, gan lách to và thường xuyên mệt mỏi. Đa số trường hợp cần truyền máu định kỳ suốt đời để duy trì sự sống.

Truyền máu lâu dài dẫn đến tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể. Lượng sắt này tích tụ theo thời gian, gây tổn thương gan, tim, tuyến nội tiết và nhiều cơ quan khác. Ngoài ra, trẻ còn dễ bị biến dạng xương sọ, trán dô, mũi tẹt, răng hô, vóc dáng thấp bé, ảnh hưởng lớn đến sự phát triển thể chất và tinh thần. Nếu không được quản lý y tế chặt chẽ, chất lượng cuộc sống của trẻ sẽ suy giảm nghiêm trọng.

3. Hệ lụy cho gia đình và xã hội

Thalassemia là bệnh lý mạn tính, phải điều trị và theo dõi suốt đời, tạo ra gánh nặng lớn không chỉ cho người bệnh mà còn cả gia đình. Trẻ mắc bệnh thể nặng cần truyền máu và thải sắt thường xuyên, chi phí điều trị cao, dễ khiến bố mẹ rơi vào áp lực kinh tế và tâm lý kéo dài. Việc chăm sóc con ốm yếu liên tục cũng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và hạnh phúc gia đình.

Ở phạm vi rộng hơn, tỷ lệ người mang gen bệnh cao trong cộng đồng làm gia tăng số ca mắc mới, kéo theo gánh nặng y tế và xã hội. Chi phí điều trị trọn đời cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng ước tính cao hơn nhiều lần so với chi phí sàng lọc trước sinh - đây là lý do sàng lọc sớm được xem là biện pháp tiết kiệm và hiệu quả nhất về lâu dài.

Chọc ối là phương pháp chẩn đoán trước sinh, giúp phát hiện chính xác các bất thường nhiễm sắc thể và bệnh lý đơn gen

Khi nào mẹ bầu cần làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia?

Bên cạnh hiểu đúng về NIPT, điều quan trọng không kém là biết thời điểm nên làm sàng lọc Thalassemia để không bỏ lỡ cửa sổ phát hiện sớm. Tại đây, mẹ bầu sẽ được thăm khám trực tiếp bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Sản - Di truyền, đồng hành từ lần khám đầu tiên đến cuối thai kỳ, cùng hệ thống xét nghiệm hiện đại đạt chuẩn quốc tế. Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, Thalassemia có thể gây ra những hệ lụy nghiêm trọng cho sức khỏe và tính mạng của trẻ.

Thực tế, không phải mẹ bầu nào cũng bắt buộc làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia. Tuy nhiên, trong những trường hợp dưới đây, bác sĩ thường khuyến nghị nên thực hiện để kịp thời phát hiện nguy cơ:

• Gia đình có tiền sử bệnh Thalassemia: Nếu trong gia đình hai bên có người từng mắc hoặc mang gen bệnh, mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao và cần được sàng lọc sớm.
• Cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh: Khi cả hai vợ chồng đều là người mang gen, khả năng sinh con mắc Thalassemia thể nặng là 25%. Đây là lý do chính để bác sĩ chỉ định làm thêm xét nghiệm di truyền trước sinh.
• Mẹ bầu có dấu hiệu thiếu máu không rõ nguyên nhân: Trường hợp thiếu máu kéo dài, da xanh, mệt mỏi nhưng không cải thiện khi bổ sung sắt hoặc acid folic có thể gợi ý nguy cơ mang gen bệnh.
• Theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa: Khi kết quả xét nghiệm máu hoặc NIPT có dấu hiệu nghi ngờ, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán để có thông tin chính xác.

Việc thực hiện sàng lọc đúng thời điểm không chỉ giúp phát hiện sớm nguy cơ, mà còn hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch chăm sóc thai kỳ an toàn, giảm thiểu tối đa biến chứng cho mẹ và bé.

Kết luận

Như vậy, xét nghiệm NIPT có biết được bệnh tan máu bẩm sinh không sẽ tùy thuộc vào loại gói xét nghiệm và cơ sở thực hiện. NIPT cơ bản không có khả năng phát hiện Thalassemia. Một số xét nghiệm NIPT đơn gen (sgNIPT) - khác biệt với NIPT nhiễm sắc thể thông thường - có thể hỗ trợ sàng lọc Thalassemia trong một số điều kiện nhất định. Tuy nhiên, kết quả vẫn cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Vì vậy, mẹ bầu nên tham khảo tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa để lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp, đồng thời bảo đảm thai kỳ được theo dõi an toàn và toàn diện.

Nếu bạn đang tìm một địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT và sàng lọc Thalassemia, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là lựa chọn đáng tin cậy. Tại đây, mẹ bầu sẽ được thăm khám và tư vấn bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Sản - Di truyền, trực tiếp tư vấn và đồng hành cùng mẹ bầu trong suốt thai kỳ, cùng hệ thống xét nghiệm hiện đại đạt chuẩn quốc tế. PhenikaaMec cung cấp đầy đủ các gói sàng lọc - từ NIPT cơ bản, NIPT mở rộng đến xét nghiệm gen chuyên sâu - giúp mẹ bầu chủ động theo dõi sức khỏe thai kỳ từ sớm. Liên hệ hotline 1900 2262 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.